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pyridoxine dependency
网络释义
吡哆醇依赖症
吡哆醇依赖症(pyridoxine dependency)是常染色体隐性遗传病。染色体2q31的GAD基因突变，使之与B6辅酶的亲和力发生变化，从而GABA产生减少，干扰兴奋性神经递质与抑制性...
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