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...高雪氏症的分类是临床检验主管技师考试大纲要求的考点，医学教育网做了整理，希望对大家与帮助。 高雪氏病，又称戈谢病（Gaucher disease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，...

葡糖脑苷酯酶替代治疗通常用于治疗高雪氏症（Gaucher disease），这是一种罕见的溶酶体存储失调疾病。现有的产品是从胎盘提取或用CHO细胞重组表达的。

... gauche conformation|邻位交叉构象，扭曲构象 Gaucher disease|戈谢病，高雪病 Gaulin homogenizer|Gaulin匀浆器[美国APV Gaulin公司生产的匀浆器] ...

遗传性疾病 (a) 高氏症（Gaucher disease） 高氏症主要是因为缺乏β-glucocerebrosidase 而引起糖脂肪之储存有问题，主 要受到影响的是巨噬细胞（macrophage）。