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fragile X syndrome
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https://www.dute.org/dict/fragile_X_syndrome复制链接 脆性 X 综合征; X 染色体易损综合征
网络释义
脆性X染色体综合征
...疾病大全_火罐网 chromosome 别 名：脆性X染色体综合征；脆性X综合征 概述： 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名...
综合征
...，自闭症患者已超1000万，0到14岁的儿童患病者达200余万，并以每年近20万的速度增长。 自闭症有多种遗传因素，脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病，也是最常见的X染色体连锁的遗传性智力低下疾病。
脆性X综合征
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名...
综合症
众所周知脆性X综合症（Fragile X syndrome）是由单个基因FMR1的突变引起的，当FMR1基因发生突变时会阻碍其编码蛋白FMRP表达，导致大脑中FMRP缺失。
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