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donor splice site


网络释义
位点
...及方式不一,如Dent病其突变为W279X、R648X、L200R、S520P,2个小缺失(microdeletion)和2个供者剪切位点(donor splice site)突变;XRN则为R704X和G506突变;X-连锁低磷血症性佝偻病为S244L突变;低分子量蛋白尿伴高尿钙性肾石症为W279X、R280P、W343X和Δ...
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