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congenital erythropoietic porphyria

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先天性红血球缺紫质症

先天性红血球缺紫质症

congenital adrenal hyperplasia 先天性肾上腺增殖 congenital erythropoietic porphyria 先天性红血球缺紫质症 congenital lymphedema 先天性淋巴水肿 ..

先天性红细胞生成性卟啉病

... 先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic porphyria)(简称EP)，为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要缺陷在于缺乏尿卟啉原辅合成酶，致幼红细胞生成过多的尿卟啉原。

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