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Gaucher

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高雪氏症

戈谢病

...：溶酶体缺乏α-1，4-葡萄糖苷酶，糖原在溶酶体中积累，导致心、肝、舌肿大和骨骼肌无力。属常染色体缺陷性遗传病，患者多为小孩，常在两周岁以前死亡。戈谢病（Gaucher病）：又称脑苷脂沉积病，是巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体缺乏β- 葡萄糖苷酶造成的。

戈谢

...沃尔曼（Wolman）症患者成纤维细胞中胆固醇酯和尼曼-皮克（尼曼-皮克）症患者的成纤维细胞中的鞘磷脂可见蓄积，在戈谢（Gaucher）症患者脾脏活检样品中可见大量葡萄脑苷脂蓄积。

高雪

本病于1882年被名叫高雪(Gaucher)的人所描述，故称高雪氏病。又名脑昔脂病，是一种葡萄搪脑昔代谢遗传性陷疾病。

高雪氏病

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