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Citrin deficiency
查词链接：
https://www.dute.org/dict/citrin_deficiency复制链接 柠檬酸酶缺乏症：一种罕见的遗传性代谢疾病，由柠檬酸酶（一种在体内参与能量代谢的酶）缺乏引起。
网络释义
缺陷病
由 SLC25A13基因突变引起的希特林缺陷病(Citrin deficiency)是我国婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因之一。 SLC25A13突变基因携带率在亚洲人群中非常高,我国为 1/65,长江以南高于长江以北人群。
缺乏症
...重型地中海贫血症个案，05年至今有35宗，当中双非和单非分别占12宗和5宗;先天新陈代谢疾病如维他命P缺乏症（citrin deficiency），双非儿童患者也有33宗。
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